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Quand la peau est le miroir des reins

Par : Contributeur(s) : Type de matériel : TexteTexteLangue : français Détails de publication : 2023. Sujet(s) : Ressources en ligne : Abrégé : Fabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, where the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We report the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease.Abrégé : La maladie de Fabry est une maladie métabolique récessive liée au chromosome X. Il s’agit d’une maladie orpheline avec une atteinte multisystémique, en particulier cutanée, où le dermatologue joue un rôle clé dans le diagnostic précoce, en identifiant les angiokératomes. Nous rapportons le cas d’un jeune homme chez qui les angiokératomes ont révélé la maladie de Fabry.
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Fabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, where the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We report the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease.

La maladie de Fabry est une maladie métabolique récessive liée au chromosome X. Il s’agit d’une maladie orpheline avec une atteinte multisystémique, en particulier cutanée, où le dermatologue joue un rôle clé dans le diagnostic précoce, en identifiant les angiokératomes. Nous rapportons le cas d’un jeune homme chez qui les angiokératomes ont révélé la maladie de Fabry.

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