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Premature ovarian insufficiency (POI) is defined as loss of ovarian function before the age of 40. Its prevalence is estimated at over 1% of the female population. The pathophysiological mechanisms at play involve a large number of genes involved in follicular maturation and activation via the Hippo/PI3K/Akt cell signaling pathways. Many complications arise from the hypoestrogenic state engendered by POI, notably cardiovascular, bone and neuropsychological. Fertility is also impaired. Women with POI should be offered hormone replacement therapy, taking into account their contraceptive needs and risk factors. This is the most effective treatment available to date for limiting bone mineral density loss in these patients and improving their quality of life. As regards fertility management, few techniques are currently available. New knowledge in genetics could enable the development of innovative treatments to reactivate ovarian function in patients suffering from POI. High-powered studies will be needed to validate these hypotheses.

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) se définit par une perte de la fonction ovarienne avant l’âge de 40 ans. Sa prévalence est estimée à plus de 1 % de la population féminine. Les mécanismes physiopathologiques en jeu impliquent un grand nombre de gènes ayant des rôles dans la maturation et l’activation folliculaire via les voies de signalisation cellulaire Hippo/phospho-inositide 3-kinase (PI3K)/protéine kinase B (Akt). De nombreuses complications découlent de l’état d’hypo-œstrogénie engendré par l’IOP, notamment sur le plan cardiovasculaire, osseux et neuropsychologique. La fertilité des patientes est également altérée. Un traitement hormonal substitutif doit être proposé aux femmes atteintes d’IOP en tenant compte de leur besoin contraceptif et de leurs facteurs de risques. Il s’agit du traitement le plus efficace disponible à ce jour pour limiter la perte de densité minérale osseuse de ces patientes et améliorer leur qualité de vie. Concernant la prise en charge de la fertilité, peu de techniques sont disponibles à l’heure actuelle. Les nouvelles connaissances en génétique pourraient permettre le développement de traitements innovants afin de réactiver la fonction ovarienne des patientes souffrant d’IOP. Des études de forte puissance seront nécessaires pour valider ces hypothèses.