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À partir d’observations réalisées dans le cadre d’un protocole de recherche auprès d’adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter et de leurs familles, les auteurs s’interrogent sur l’impact de l’annonce diagnostique de cette anomalie du développement du sexe sur l’organisation psychosexuelle des sujets dépistés. Le potentiel traumatique de l’annonce diagnostique et les effets fantasmatiques qui l’accompagnent peuvent s’actualiser dans le tableau clinique des adolescents sous forme d’inhibition du fonctionnement psychique a fortiori quand l’anomalie, passée sous silence, n’a pu faire l’objet d’un travail d’élaboration psychique. Ce constat place la question de l’annonce diagnostique au coeur de la prise en charge et conduit les auteurs à formuler des propositions visant à favoriser l’intégration du diagnostic par les patients et leurs familles, de façon à en prévenir les effets délétères.

In keeping with a research conducted in families with Klinefelter syndrome, the authors report on the impact of diagnosis announcement on the Adolescent’s subsequent psychosexual development. The actual and fantasied traumatic effects of the announcement may lead to psychological functioning inhibition. The risk is increased when the anomaly is newly uncovered and therefore, has not been previously worked through. The authors proposed recommendations aiming at improving integration of the diagnosis announcement which is a pivotal step within treatment, and preventing deleterious effects of inappropriate announcement practices.