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Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à l’acquisition de spectromètres de masse en tandem par les laboratoires en charge de ce dépistage. Ces équipements permettront, en 2023, l’extension du programme à sept autres erreurs innées du métabolisme en analysant simultanément des acides aminés et des acylcarnitines. Dans les années à venir et comme dans d’autres pays, le programme du dépistage néonatal français de maladies génétiques rares évoluera à la faveur des progrès technologiques et à l’amélioration des connaissances médicales et thérapeutiques.