La génétique de la prééclampsie Gènes, matière noire génétique et héritabilité manquante : comment en faire une synthèse ?
Vaiman, Daniel
La génétique de la prééclampsie Gènes, matière noire génétique et héritabilité manquante : comment en faire une synthèse ? - 2022.
64
This review summarises the issues raised by recent advances in the genetics of pre-eclampsia (PE), and in particular highlights the clear discrepancy between the high heritability of this disease (~50%) and the variance explained by the handful of genes identified, through various approaches (genome wide associations studies, genetic linkage analysis in families and analysis of genetic variants present in candidate genes). A broader examination of missing heritability in complex traits is presented. The aim of this article is to provide a personal view of some of the major issues raised by genetic studies of preeclampsia in relation to important questions about the heritability of complex phenotypes. Cette revue résume les interrogations occasionnées par les avancées récentes dans la génétique de la prééclampsie (PE), et insiste notamment sur la discordance évidente entre une forte héritabilité de cette maladie (~50 %) et la variance expliquée par la poignée de gènes identifiés, à travers diverses approches (genome wide associations studies, analyse de liaison génétique dans les familles et analyse de variants génétiques présents dans des gènes candidats). Un examen plus large de l’héritabilité manquante dans les caractères complexes est présenté. L’objectif de cet article est de fournir une vision personnelle de certaines questions majeures soulevées par les études génétiques sur la prééclampsie en relation avec des interrogations importantes relatives à l’héritabilité de phénotypes complexes.
La génétique de la prééclampsie Gènes, matière noire génétique et héritabilité manquante : comment en faire une synthèse ? - 2022.
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This review summarises the issues raised by recent advances in the genetics of pre-eclampsia (PE), and in particular highlights the clear discrepancy between the high heritability of this disease (~50%) and the variance explained by the handful of genes identified, through various approaches (genome wide associations studies, genetic linkage analysis in families and analysis of genetic variants present in candidate genes). A broader examination of missing heritability in complex traits is presented. The aim of this article is to provide a personal view of some of the major issues raised by genetic studies of preeclampsia in relation to important questions about the heritability of complex phenotypes. Cette revue résume les interrogations occasionnées par les avancées récentes dans la génétique de la prééclampsie (PE), et insiste notamment sur la discordance évidente entre une forte héritabilité de cette maladie (~50 %) et la variance expliquée par la poignée de gènes identifiés, à travers diverses approches (genome wide associations studies, analyse de liaison génétique dans les familles et analyse de variants génétiques présents dans des gènes candidats). Un examen plus large de l’héritabilité manquante dans les caractères complexes est présenté. L’objectif de cet article est de fournir une vision personnelle de certaines questions majeures soulevées par les études génétiques sur la prééclampsie en relation avec des interrogations importantes relatives à l’héritabilité de phénotypes complexes.
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