Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi (notice n° 1077794)
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| Language code of text/sound track or separate title | fre |
| 042 ## - AUTHENTICATION CODE | |
| Authentication code | dc |
| 100 10 - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Rateau, G. |
| Relator term | author |
| 245 00 - TITLE STATEMENT | |
| Title | Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. | |
| Date of publication, distribution, etc. | 2020.<br/> |
| 500 ## - GENERAL NOTE | |
| General note | 72 |
| 520 ## - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST (Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent. |
| 690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN) | |
| Topical term or geographic name as entry element | syndrome de Chédiak-Higashi |
| 690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN) | |
| Topical term or geographic name as entry element | gène |
| 690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN) | |
| Topical term or geographic name as entry element | lysosomes. |
| 690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN) | |
| Topical term or geographic name as entry element | LYST |
| 690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN) | |
| Topical term or geographic name as entry element | albinisme |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Guindre, L. |
| Relator term | author |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Feutrie, Michel |
| Relator term | author |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Fargeot-Espaliat, A. |
| Relator term | author |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Guérin, E. |
| Relator term | author |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Destain, M.-L. |
| Relator term | author |
| 700 10 - ADDED ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Sommabere, A. |
| Relator term | author |
| 786 0# - DATA SOURCE ENTRY | |
| Note | Revue de biologie médicale | º355 | 4 | 2020-08-01 | p. 37-41 | 2826-6242 |
| 856 41 - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS | |
| Uniform Resource Identifier | <a href="https://shs.cairn.info/revue-revue-de-biologie-medicale-2020-4-page-37?lang=fr&redirect-ssocas=7080">https://shs.cairn.info/revue-revue-de-biologie-medicale-2020-4-page-37?lang=fr&redirect-ssocas=7080</a> |
Pas d'exemplaire disponible.
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