G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu (notice n° 276247)

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Personal name Souissi, Maïssa
Relator term author
245 00 - TITLE STATEMENT
Title G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Date of publication, distribution, etc. 2022.<br/>
500 ## - GENERAL NOTE
General note 53
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc. Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse.
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc. G6PD deficiency is one of the most common genetic disorders in the world, affecting more than 400 million people. The large majority of patients do not have anemia of chronic hemolysis but are subject to acute haemolytic anemia after exposure to triggering factor, usually eating fava beans, exposure to oxidative drugs or acidosis. We report the case of a 53-year-old woman that had an acute haemolytic anemia revealed by abnormally rapid increase of MCV that eventually led to discover G6PD deficiency. As investigation did not identify any common triggering factor, we discuss the involvement of the patient’s acute alcohol consumption in this haemolytic event.
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element éthylisme
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element enzymopathie
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element déficit en G6PD
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element macrocytose
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element G6PD deficiency
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element alcoholism
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element enzymopathy
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element macrocytosis
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Personal name Morel-Cahoreau, Antoine
Relator term author
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Personal name Daliphard, Sylvie
Relator term author
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Personal name Lahary, Agnès
Relator term author
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Personal name Bobée, Victor
Relator term author
786 0# - DATA SOURCE ENTRY
Note Annales de Biologie Clinique | 80 | 6 | 2022-12-01 | p. 545-549 | 0003-3898
856 41 - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Uniform Resource Identifier <a href="https://shs.cairn.info/revue-annales-de-biologie-clinique-2022-6-page-545?lang=fr&redirect-ssocas=7080">https://shs.cairn.info/revue-annales-de-biologie-clinique-2022-6-page-545?lang=fr&redirect-ssocas=7080</a>

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