Enhancers, structuration spatiale des chromosomes et remaniements pathologiques : vers une meilleure compréhension des altérations complexes du génome (notice n° 659601)

détails MARC
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Authentication code dc
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Personal name Soler, Éric
Relator term author
245 00 - TITLE STATEMENT
Title Enhancers, structuration spatiale des chromosomes et remaniements pathologiques : vers une meilleure compréhension des altérations complexes du génome
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Date of publication, distribution, etc. 2021.<br/>
500 ## - GENERAL NOTE
General note 6
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc. Les enhancers représentent des composants centraux impliqués dans le contrôle de l’expression de nos gènes, qui sont fréquemment dérégulés dans les hémopathies tant bénignes que malignes. Leur localisation distale, au sein des régions non codantes du génome, leur dynamique et leur complexité d’action rendent cependant leur étude particulièrement difficile. Cette revue a pour objet de livrer des notions clés au sujet des enhancers, de leur dérégulation en situation pathologique et, de façon plus générale, de leur mode de fonctionnement, qui est intimement lié à l’organisation tridimensionnelle (3D) du génome. À travers la description de cas pathologiques impliquant des remaniements spatiaux de la chromatine, un des buts est de sensibiliser la communauté à l’importance de la considération du génome 3D dans les activités diagnostiques pour éclairer ou (ré)évaluer, à la lumière de ces dernières découvertes, des cas génétiques complexes ou restés obscurs ou mal compris.
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc. Enhancers are central elements in the control of mammalian gene expression. They are frequently altered in hematological disorders. However, their distal locations within the non coding genome and their complex modes of actions complicate their functional analysis. This review aims at providing an update on enhancer activity in normal and pathological situations, with a special focus on the three-dimensional (3D) organization of the genome. Pathological alterations of spatial genome organization will be discussed with the goal of providing a frame for a better understanding of patient complex genome alterations in human disease.
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element leucémie
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element cancer
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element organisation tridimensionnelle de la chromatine
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element Enhancers
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element leukemia
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element cancer
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element 3D chromatin organization
690 ## - LOCAL SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM (OCLC, RLIN)
Topical term or geographic name as entry element Enhancers
786 0# - DATA SOURCE ENTRY
Note Hématologie | 27 | 3 | 2021-05-01 | p. 114-131 | 1264-7527
856 41 - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Uniform Resource Identifier <a href="https://shs.cairn.info/revue-hematologie-2021-3-page-114?lang=fr&redirect-ssocas=7080">https://shs.cairn.info/revue-hematologie-2021-3-page-114?lang=fr&redirect-ssocas=7080</a>

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