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Depuis 2004 et le lancement de trois Plans nationaux maladies rares (PNMR) successifs, la France a mis en place une structuration unique et précurseure pour accompagner les personnes malades et leur entourage grâce à l’expertise, reconnue au niveau national, de sa médecine et de sa recherche, mais aussi à la forte mobilisation des familles, des associations et des professionnels. L’annonce d’une maladie rare s’accompagne le plus souvent d’une complexité dans le suivi du parcours avec la maladie et est souvent l’annonce d’une impasse thérapeutique. Il existe des milliers de maladies rares mais elles sont très différentes entre elles. Cette hétérogénéité se retrouve également pour une même maladie. La prise en charge clinique et sociale à l’hôpital et dans les lieux de vie des personnes malades variera alors en fonction de chaque personne, de chaque famille. Cette complexité implique une singularité du soin dans l’organisation hospitalière des maladies rares qui se retrouve aussi dans la recherche médicale. Celle-ci doit en effet en permanence inventer de nouveaux chemins d’expertise dans le soin et dans de nouvelles méthodes de recherche clinique pour valider des objectifs d’efficience avec le patient au centre des décisions prises. Le savoir expérientiel du patient devient une nouvelle source de pistes d’amélioration de la qualité de la prise en charge de la maladie rare. Par ailleurs, le niveau d’organisation des soins ne peut être uniquement national mais doit intégrer la dimension européenne qui se structure depuis près de dix ans avec la publication de la directive des soins transfrontaliers en 2011. La Commission a soutenu alors la poursuite du développement de réseaux européens de référence entre prestataires de soins de santé et centres d’expertise dans les États membres.