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Apparu il y a une quinzaine d’années, le séquençage à haut débit ou séquençage massif en parallèle, connu dans le langage familier sous le nom de NGS (Next Generation Sequencing), est désormais couramment utilisé en routine dans les laboratoires de génétique moléculaire. Cette approche a trouvé une place naturelle en onco-hématologie, notamment dans les hémopathies myéloïdes. Ces maladies sont hétérogènes mais caractérisées par des anomalies cytogénétiques et/ou moléculaires dans > 90 % des cas. Le génotypage « haut débit » trouve des applications diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques. Il est désormais crucial aux différentes étapes de la prise en charge du malade, du diagnostic au suivi sous traitement dans le cadre de l’évaluation de la maladie résiduelle. Le développement d’algorithmes bioinformatiques et de méthodologies particulières de séquençage devrait permettre d’élargir le spectre d’utilisation du NGS aux anomalies du nombre de copies et de structure des chromosomes.