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Urea cycle deficiency is an inherited disorder of the ammonia detoxification pathway and arginine synthesis. They are caused by deficiencies in urea cycle enzymes. The urea cycle is the main metabolic pathway for purifying ammonia, a toxic waste product of the body’s protein catabolism. The clinical signs are therefore partly linked to ammonia intoxication. Diagnosis can be made at any age and requires the use of a range of investigative techniques, most of which are specific. The aim of our work is to review the pathophysiology and clinical features of urea cycle deficiencies and to present the various biological diagnostic methods currently available and used to investigate these deficiencies.

Les déficits du cycle de l’urée sont des anomalies héréditaires de la voie de détoxication de l’ammoniac – déchet toxique issu du catabolisme protidique de l’organisme – et de la synthèse de l’arginine. Elles sont dues à des déficits des enzymes du cycle de l’urée, qui constitue la voie métabolique principale permettant d’épurer l’ammoniac. Les signes cliniques sont, alors, en partie liés à l’intoxication par l’ammoniac. Le diagnostic, quant à lui, peut être établi à tout âge, par l’utilisation de différentes techniques d’exploration pour la plupart spécifiques. Notre travail vise à rappeler la physiopathologie et la clinique des déficits du cycle de l’urée et à présenter les différents moyens diagnostiques biologiques actuellement disponibles et utilisés dans l’exploration de ces déficits.