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RésuméLa phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique. En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence où les risques de non-compliance sont accrus.

Phenylketonuria (PKU) is the most frequent inborn error of metabolism. That disease is related to an autosomic recessive and genetic enzymatic defect. This deficiency induces an increase in blood and brain phenylalanine level. Without treatment, PKU induces severe and irreversible neurological disorders (mental retardation, etc.). The outcome of PKU patients has been improved since the systematic neonatal screening. The treatment, based on a phenylalanine-restricted diet, allowed a normal cognitive outcome in neonatally screened patients. Netherless, some contradictory data suggest that some patient present executive problems. We performed a retrospective study in 33 patients aged from childhood to adulthood and have found, despite regular follow-up, some patient presents executive difficult, mainly in the « non compliant » adolescent group. This study shows that neuropsychological evaluation (including executive evaluation) must be part ok PKU management and that it comes be an important tool, mainly allowing adolescence, when the risk on non compliance rise up.