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This clinical and genetic retrospective study focused on fifty young adults who have received a diagnosis of ASD in line with the DSM-5. Data collection, which was extended to include non-deficit-based symptoms, revealed two clearly differentiated groups within our cohort. In the majority group, the symptoms were essentially deficit-based and were often associated with severe somatic pathologies. By contrast, when non-deficit-based symptoms were present, associated somatic pathologies were rare. Our results show that the DSM-5 (and the DSM-5-TR) has agglomerated within the old category of autism pathologies that are essentially deficit-based (beyond the presence of a few autistic symptoms).

En este estudio retrospectivo clínico y genético participaron 50 adultos jóvenes diagnosticados de TEA según el DSM-5. La colecta de datos, ampliada para incluir síntomas no reductibles al déficit, reveló dos grupos claramente diferenciados en nuestra cohorte. En el grupo mayoritario, los síntomas son esencialmente deficitarios y a menudo están asociados a patologías somáticas graves. Por el contrario, cuando los síntomas no reductibles al déficit están presentes, las patologías somáticas asociadas son poco frecuentes. Nuestros resultados muestran que el DSM-5 (y el DSM-5-TR) ha aglutinado junto con la primera categoría de autismo patologías que son esencialmente déficits (más allá de la presencia de algunos síntomas autistas).

Cette étude rétrospective, clinique et génétique, a porté sur 50 jeunes adultes ayant reçu un diagnostic de TSA au sens du DSM-5. Le recueil des données, élargi à des symptômes non réductibles au déficit, fait apparaître dans notre cohorte deux groupes nettement différenciés. Dans le groupe majoritaire, les manifestations sont essentiellement déficitaires et souvent associées à des pathologies somatiques sévères. À l’inverse, lorsque des symptômes non réductibles au déficit sont présents, les pathologies somatiques associées sont peu fréquentes. Nos résultats montrent que le DSM-5 (et DSM-5-TR) a aggloméré à l’ancienne catégorie de l’autisme des pathologies essentiellement déficitaires (au-delà de la présence de quelques symptômes autistiques).