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When the skin mirrors the kidneys

Par : Contributeur(s) : Type de matériel : TexteTexteLangue : français Détails de publication : 2023. Ressources en ligne : Abrégé : Fabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, for which the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We present the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease.
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Fabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, for which the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We present the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease.

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