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Les fausses couches à répétition (FCR) représentent un défi clinique majeur, notamment en ce qu’elles demeurent souvent sans cause identifiée, malgré un bilan médical complet. L’intégration récente des analyses génétiques des produits de conception (PDC), via la micropuce chromosomique (CMA) ou le séquençage de nouvelle génération (NGS), a considérablement amélioré la compréhension des FCR. Ces technologies offrent une explication dans plus de 90 % des cas lorsqu’elles sont combinées au bilan standard. Elles permettent de distinguer les pertes embryonnaires liées à des anomalies chromosomiques (aneuploïdies) des causes maternelles (euploïdies). Cette distinction guide l’utilisation raisonnée des tests génétiques préimplantatoires pour les aneuploïdies (PGT-A) ou pour les anomalies de structure de chromosome, utiles seulement dans certains cas répertoriés (âge maternel avancé, aneuploïdies répétées, infertilité ou anomalie au caryotype). À l’inverse, l’usage systématique du PGT-A est inapproprié en cas de fausses couches euploïdes. Cette approche génétique permet d’éviter des traitements inutiles, de mieux orienter la prise en charge et de rassurer les couples en quête de réponses.

Recurrent pregnancy loss (RPL) represents a major clinical challenge, often without an identified cause despite a complete medical workup. The recent integration of genetic analyses of products of conception (POC), via chromosomal microarray (CMA) or next-generation sequencing (NGS), has considerably improved the understanding of the loss. These technologies make it possible to distinguish embryonic losses linked to chromosomal abnormalities (aneuploidies) from maternal causes (euploidies). They offer an explanation in more than 90% of cases when combined with the standard workup. This distinction guides the rational use of PGT-A or PGT-SR, useful only in selected cases (advanced maternal age, repeated fetal aneuploidies, infertility, or parental karyotype abnormality). Conversely, the systematic use of PGT-A is inappropriate and not indicated in cases of euploid miscarriages. This comprehensive genetic approach helps to avoid unnecessary treatments, guides more effective management of RPL, and offers reassurance to couples seeking explanations for their loss