95

Over 10% of Crohn’s disease (CD) patients initially present with perianal lesions. While some patients exhibit concomitant intestinal involvement at diagnosis, the majority develop luminal manifestations during follow-up, with approximately 5% never developing luminal lesions. Diagnostic clinical features include fistula characteristics, such as complex fistula, inter-organ communication, recurrent nature, persistent inflammatory wounds refractory to surgical drainage, multiple internal/external fistula openings, and associated findings like ulcerations, anal stenosis, and inflammatory skin tags. Additional risk factors can guide the diagnosis of CD, notably young age, family history of CD, rheumatological and autoimmune manifestations, or association with hidradenitis suppurativa. A comprehensive diagnostic approach necessitates multidisciplinary consultation meeting and a thorough etiological assessment, including blood tests, faecal calprotectin dosage, endoscopic assessment with biopsies, capsule endoscopy, as well as bacteriological and histological samples during fistula surgery. These diagnostic modalities facilitate luminal involvement detection and differential diagnosis exclusion of conditions like tuberculosis and actinomycosis. The TOpCLASS consortium (Treatment Optimization and CLASSification of Perineal Crohn’s disease) has proposed major and minor criteria for diagnosing isolated ano-perineal Crohn’s disease in the absence of histological proof, providing a framework for therapeutic management. Once the diagnosis made, the therapeutic management should mirror standard perianal Crohn’s disease management. Careful management is crucial, as undertreatment can compromise patient outcomes. These patients frequently exhibit a refractory phenotype, often necessitating therapeutic escalation, with therapeutic response serving as additional diagnostic validation..

Plus de 10 % des patients ayant une maladie de Crohn débutent leur maladie par une atteinte ano-périnéale inaugurale. Certains ont des lésions intestinales au moment du diagnostic mais la majorité va développer une atteinte luminale au cours de son suivi et certains patients (5 %) ne vont même jamais développer d’atteinte luminale. Quelques caractéristiques cliniques peuvent orienter vers une maladie de Crohn, telles que la complexité de la fistule, la fistule communiquant avec un organe de voisinage, son caractère récidivant, la persistance d’une plaie inflammatoire avec difficultés de cicatrisation après chirurgie de drainage, la présence de multiples orifices internes/externes, ainsi que la présence d’ulcérations, de sténose anale et/ou de pseudo-marisques inflammatoires. De plus, certains facteurs de risque, tels qu’un âge jeune, des antécédents familiaux de maladie de Crohn, une atteinte rhumatologique, un terrain auto-immun, ou encore l’association à une maladie de Verneuil, sont également des éléments d’orientation. Avant de poser un diagnostic définitif, il est indispensable de discuter du cas en réunion de concertation pluridisciplinaire et de réaliser un bilan étiologique complet comprenant une biologie sanguine, un dosage de la calprotectine fécale, un bilan endoscopique avec biopsies étagées, une vidéocapsule du grêle, ainsi que des prélèvements bactériologiques et histologiques lors de la chirurgie de la fistule. Cela permet de chercher une atteinte luminale et d’éliminer des diagnostics différentiels comme la tuberculose ou l’actinomycose. Le consortium TOpCLASS (Optimisation du Traitement et de CLASSification de la maladie de Crohn périnéale) a proposé des critères majeurs et mineurs permettant de porter le diagnostic d’une maladie de Crohn ano-périnéale isolée en l’absence de preuve histologique, et sur lesquels il est possible de se fonder pour délivrer un traitement.Dès lors que le diagnostic a été retenu, le traitement doit correspondre à celui de l’atteinte ano-périnéale classique de la maladie de Crohn. Il convient de ne pas sous-traiter ces patients parce que la réponse thérapeutique constitue en soi une preuve diagnostique et qu’il s’agit de patients ayant souvent un phénotype réfractaire nécessitant une intensification thérapeutique.