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RÉSUMÉ L’étude du développement cognitif des enfants porteurs du syndrome de Williams permet de répondre à trois questions importantes quant aux relations entre génotype et phénotype. Il s’agit d’abord de savoir si l’existence de déficits spécifiques observés chez des patients neurologiques adultes autorise à conclure à l’existence de modules spécifiques et indépendants à l’âge adulte. Il s’agit ensuite d’analyser jusqu’à quel point les déficits présents chez les enfants atteints de syndromes génétiques plaident en faveur de l’existence de modules cognitifs innés. Enfin, l’examen du développement en cas de syndrome génétique permet-il d’admettre une relation causale directe entre l’anomalie génétique spécifique et des modules cognitifs spécifiques ? Nos travaux répondent négativement à ces propositions en s’appuyant sur les données issues de l’approche cognitive développementale.

SUMMARY Genotype/phenotype relations : a cognitive developmental approach The study of cognitive development in children with Williams syndrome makes it possible to respond to three vital questions about genotype/phenotype relations. First, can one use specific deficits in adult neuropsychological patients to infer the existence of specific, independently functioning cognitive modules in the adult brain ? Second, if similar deficits are found in children with genetic disorders, can one thereby argue for the existence of innately specified cognitive modules ? Finally, is it possible to make use of studies of genetic disorders to argue for a direct causal relation between a genetic mutation and a specific cognitive module ? By focussing on our work that stresses a cognitive developmental approach, we respond in the negative to these questions.