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RésuméLe déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves.

Background and objectives:Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzymopathy worldwide associated with hemolysis as well as neonatal jaundice, kernicterus, and even death. The goal of this study is to determinate the prevalence of G6PD deficiency in icteric neonates and to investigate its biochemical, hematological and molecular characteristics. Patients and methods:This cross sectional study was carried out on 154 icteric newborns admitted to the Bechir Hamza Children's Hospital in Tunisia. Laboratory evaluations included complete blood count, total serum bilirubin level (TSB), and erythrocyte G6PD activity. The G6PD activity was determined using a quantitative assay, which allowed us to divide the total population into two groups: normal and deficient population. The common G6PD Tunisian mutations (GdA − and GdMed) were determined using the amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) method. Results:The prevalence of G6PD deficiency among total population (154 icteric newborns) was 18.83%. Male neonates showed a higher incidence of G6PD deficiency of 11.03% compared to females (7.79%). There was no statistical difference between the two groups (normal and deficient), in relation to the sex, peak TSB level, age at peak TSB, hemoglobin level, and hematocrit. However, there was a significant difference in gestational age. In the deficient group, 48.28% neonates presented the peak TSB level between 3 to 7 days and 55% of the cases show a peak TSB level greater than 250 μmol/L. The G6PD G202A variant was found in 41.37% of cases. Conclusion:This study shows a higher prevalence of G6PD deficiency in icteric newborns of Tunisia (18.83%). This emphasizes the necessity of neonatal screening for G6PD deficiency to prevent the exposure of these newborns to known hemolytic agents and, subsequently, to prevent kernicterus or other serious complications.