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RésuméLe dépistage de la trisomie 21 fœtale (T21) a la particularité de combiner le risque de T21 lié à l’âge maternel avec le dosage biochimique de 2 ou 3 marqueurs sériques dans un calcul effectué par un logiciel adapté, le résultat étant rendu sous forme d’un risque individuel de T21. Si l’incertitude de mesure de chaque paramètre est connue par le biologiste, l’incertitude finale entourant le risque rendu à la patiente ne l’est pas. En effet, les moteurs de calcul de risque font intervenir de nombreuses équations multiparamétriques empêchant toute évaluation de l’incertitude finale de façon simple. Or l’étendue de la zone d’incertitude autour des seuils décisionnels (1/50 et 1/1 000) doit être étudiée afin d’adopter une conduite à tenir argumentée et homogène pour tous les dossiers s’en approchant. Nous proposons une méthodologie basée sur l’exploitation des dossiers de patientes du laboratoire s’approchant des 2 seuils d’intérêt. Les modulations des concentrations de tous les marqueurs selon leur incertitude permettent l’obtention de nouveaux risques qui peuvent être moyennés et encadrés par un intervalle de plusieurs écart-types. Le choix de l’incertitude, le nombre de dossiers à inclure, le nombre d’écart-types encadrant le risque moyen ainsi que le logiciel de calcul sont des choix du biologiste et font de cette proposition de définition d’un seuil de re-test une méthodologie empirique mais ouverte et adaptable aux environnements et performances de chaque laboratoire.

Screening for fetal Down's syndrome has the peculiarity of combining the biochemical assay of 2 or 3 serum markers with the risk associated with maternal age. If the accuracy of measurement of each parameter is known by the biologist, the uncertainty of the ultimate risk to the patient is not. Indeed, the means of risk calculation involve numerous multi-parameter equations which are not practical for daily use. Defining a re-test limit on thresholds of 1/50 and 1/1,000 is therefore impossible. Since the use of an arbitrarily defined threshold is not being satisfactory, we propose, by default, a methodology based on the exploitation of patient files in the laboratory with risks close to the two decision thresholds. Modulations of the concentrations of all the markers according to their uncertainty allow new risks to be obtained, which can be averaged and framed by an interval of several standard deviations. Choosing the level of uncertainty, the number of files to include, the number of standard deviations framing the average risk, as well as the calculation software, are all choices available to the biologist. The proposed methodology is therefore highly empirical but open, and adaptable, to the specific environment and performance capabilities of each and every laboratory involved.