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Résumé Introduction : La trisomie 18 est une affection chromosomique constitutionnelle définie par la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par la cytogénétique. Le conseil génétique des familles est important. L’objectif de ce travail est de rapporter l’expérience de notre Service de Génétique Médicale au Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI d’Oujda en matière de diagnostic et de conseil génétique de la trisomie 18 à travers l’expertise dysmorphologique et l’analyse cytogénétique. Matériel et méthodes : Nous rapportons une étude rétrospective descriptive sur une durée de quatre ans (2018-2022) portant sur neuf patients présentant un syndrome polymalformatif évocateur d’une trisomie 18 et ayant bénéficié d’une analyse cytogénétique. Résultats : La médiane de l’âge des patients au moment du diagnostic était de 2 jours avec une prédominance masculine. La moyenne de l’âge maternel à la naissance des patients de notre série était de 40 ans. La consanguinité a été retrouvée chez un seul patient. Tous les patients avaient un tableau clinique typique de la trisomie 18. Le caryotype constitutionnel postnatal a objectivé chez tous les malades une trisomie 18 homogène. Dans notre série, un seul patient est toujours en vie à l’âge de 7 mois, les 8 autres patients sont décédés avec une médiane de survie postnatale de 5 jours. Conclusion : Nous soulignons à travers cette étude, l’apport du généticien médical dans l’approche diagnostique des affections chromosomiques rares basée sur la clinique et la cytogénétique, afin de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles.

Introduction: Trisomy 18 is a constitutional chromosomal disorder defined by the presence of a supernumerary chromosome 18. The diagnosis is suspected clinically and confirmed by cytogenetic analysis. Genetic counseling for patients’ families is important. The objective of this study is to report our experience in Medical Genetics Department at the Mohammed VI University Hospital of Oujda in the diagnosis and genetic counseling of trisomy 18 through dysmorphological expertise and cytogenetic analysis. Material and methods: We report a retrospective descriptive study over a period of four years (2018-2022) of nine patients with polymalformative syndrome suggestive of trisomy 18 who underwent cytogenetic analysis. Results: The median age of patients at diagnosis was 2 days with a male predominance. The mean maternal age at birth of the patients in our series was 40 years. Consanguinity was found in only one patient. All patients had a typical phenotype of trisomy 18. The postnatal constitutional karyotype showed a homogeneous trisomy 18 in all patients. In our series, only one patient is still alive at the age of 7 months, the other 8 patients died with a median postnatal survival of 5 days. Conclusion: We underline through this study, the contribution of the medical geneticist in the clinic and cytogenetic diagnostic approach of rare chromosomal affections, in order to provide an adequate genetic counseling to the families.