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Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1 000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients.GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux.Les informations cliniques ainsi collectées sont analysées afin d’identifier de nouvelles informations ayant du sens pour les familles et les professionnels concernés par une maladie donnée. Disponible en 7 langues, le questionnaire a été rempli pour plus de 1 150 patients : les principales cohortes correspondent aux syndromes de Koolen-de Vries (KdVS), Kleefstra et KBG. L’analyse des données collectées a notamment permis d’identifier des problèmes respiratoires chez les patients KdVS non signalés auparavant, et des profils cognitifs dans ces 3 syndromes. GenIDA permet également d’envisager, de par ses propriétés et les résultats précédemment obtenus, la réalisation d’études longitudinales qui permettraient de suivre, en particulier, l’évolution des compétences en socialisation et la typologie des troubles du comportement.

Among neurodevelopmental disorders, Intellectual Disability (ID), with or without Autism Spectrum Disorder (ASD) and/or epilepsy, affects 1-2% of children and young adults, and it is estimated that more than 50% of these cases have a single genetic cause. More than 1,000 genes and recurrent chromosomal abnormalities are involved in these genetic forms of ID or ASD, corresponding to as many different diseases, which are most often very poorly described, due to their rarity, their generally recent discovery, and the often limited number of patients.GenIDA is an international participatory database initiated in 2016, with the aim of better characterising the clinical manifestations and natural histories of these genetic forms of ID and/or ASD, in order to gather information that could be useful in the care of people affected. To this end, the parents of an affected person are asked to answer a structured questionnaire on physical, medical, cognitive and behavioural parameters.The clinical information collected is analysed in order to identify new information that is meaningful to families and professionals concerned with a given disease. Available in 7 languages, the questionnaire has been completed for more than 1150 patients: the main cohorts correspond to Koolen-de Vries (KdVS), Kleefstra and KBG syndromes. The analysis of the collected data allowed the identification of respiratory problems in KdVS patients not previously reported, and of cognitive profiles in these 3 syndromes. GenIDA also makes it possible to consider, by its properties and the results previously obtained, the implementation of longitudinal studies which would allow to follow the evolution of socialisation skills and the typology of behavioural disorders.