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L’autisme a été défini en tant que trouble à part entière par Leo Kanner en 1943, comme une incapacité innée à créer le contact émotionnel habituel, biologiquement déterminé, avec autrui. Malgré des évolutions, et des désaccords, quant à la définition du trouble et des limites avec les autres catégories diagnostiques, l’altération du fonctionnement social et la présence de comportements répétitifs ont toujours été considérées comme les caractéristiques fondamentales du trouble. La dernière décennie a vu apparaître de nouvelles méthodologies en génétique, permettant des études à l’échelle du génome et non plus d’un gène en particulier. Leur application dans l’autisme a permis l’identification des premières mutations rares de l’autisme non syndromique, mais aussi des progrès remarquables dans la compréhension de l’architecture génétique du risque d’autisme. Ce qui se dessine est complexe, et finalement s’approche fort du risque polygénique envisagé initialement. En parallèle, certains facteurs de risque épigénétiques commencent à être dévoilés.

Autism was defined in 1943 by Leo Kanner as a disorder in its own right, as a biologically determined innate capacity to create usual emotional contact with others. In spite of evolutions and disagreements concerning the definition of the disorder and of its boundaries with other diagnostic categories, the alteration of social functioning and the presence of repetitive behaviours have always been considered as the fundamental characteristics of the disorder. During the last decade new methodologies in genetics have come to light, permitting studies at the level of the genome and not just of a particular gene. Their application to autism has made it possible to identify the first rare mutations of nonsyndromic autism, but also remarkable advances in the understanding of the genetic architecture of the risk of autism. What emerges is complex, and finally approximates closely to the polygenic risk initially envisaged. In parallel, certain epigenetic risk factors are beginning to be uncovered.