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Le syndrome VEXAS (pour vacuoles dans les progéniteurs myéloïdes, enzyme activant l’ubiquitine E1, lié à l’ X, manifestations auto-inflammatoires et somatiques) est un syndrome auto-inflammatoire récemment décrit, lié à des mutations somatiques de UBA1 (pour ubiquitin-like modifier activating enzyme 1). Ses principales caractéristiques cliniques sont hétérogènes, incluant une fièvre récurrente, des chondrites récidivantes, des lésions cutanées telles qu’une dermatose neutrophilique, une atteinte pulmonaire et oculaire, des thromboses veineuses, des atteintes ganglionnaires et des arthralgies. Le syndrome VEXAS est associé à une maladie hématologique dans 50 % des cas, le plus souvent un syndrome myélodysplasique ou une gammapathie monoclonale. Le traitement dépend de l’association ou non à une pathologie hématologique. Lorsque le syndrome VEXAS est associé à un syndrome myélodysplasique, les traitements hématologiques, en particulier l’azacitidine, semblent être parmi les plus efficaces, tandis qu’en l’absence de maladie hématologique, les inhibiteurs de kinase Janus semblent être les plus efficaces.

VEXAS syndrome (“Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome”) is a recently described autoinflammatory syndrome related to somatic mutations of UBA1. The main clinical features of VEXAS syndrome are heterogeneous, including relasping fever, relapsing chondritis and skin lesions such as neutrophilic dermatosis, lung and ocular involvement, venous thrombosis, lymph nodes and arthralgia. VEXAS syndrome is associated with haematological disease in 50 % of cases, mainly myelodysplastic syndrome and monoclonal gammopathy. Treatment depends on whether or not the disease is associated with a hematological disorder. When VEXAS syndrome is associated with a myelodysplastic syndrome, hematological treatments, in particular azacytidine, seem to be among the most effective. In the absence of hematological disease, JAK inhibitors appear to be the most effective.