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RésuméLa génétique médicale se distingue des autres spécialités médicales par sa dimension familiale. La génétique soulève de nombreuses interrogations dans le domaine de l’éthique concernant les applications potentielles en médecine clinique, en raison notamment de l’évolution technologique de la génétique humaine dans le domaine médical et de la recherche génétique sur la cartographie du génome humain. La génétique humaine touche à la filiation et questionne le fondement de notre société et la potentielle normalisation de l’être humain. La prescription de tests génétiques est un outil pour les médecins dont l’utilisation doit être mesurée et réfléchie en fonction des questions posées et des résultats attendus. La réflexion française dans le cadre des lois de bioéthique a permis d’encadrer un certain nombre de pratiques afin de répondre à certaines questions en génétique humaine. Cet article tente de faire le point au jour d’aujourd’hui sur les questions éthiques soulevées par les tests génétiques, le diagnostic présymptomatique, le diagnostic prénatal et préimplantatoire, et les biocollections.

Ethics and medical geneticsMedical genetics may be distinguished from other medical specialities by its family dimension. Genetics raises many questions in the field of ethics concerning the potential applications in clinical medicine, in particular because of the technological evolution of human genetics in the medical field and the genetic research on the charting of the human genome. Human genetics involves filiation and questions the foundation of our society and the potential standardisation of human beings. The prescription of genetic tests is a tool for doctors but its use should be measured and carefully thought out according to the questions asked and the results expected. Examination of this issue within the context of the bioethics laws in France has made it possible to establish a framework for a certain number of practices so as to answer certain questions in human genetics. This article attempts to review the situation as it stands today with regard to the ethical issues raised by genetic tests, presymptomatic diagnosis, prenatal and pre-implantation diagnosis, and bio-collections.