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Klinefelter syndrome is the most prevalent chromosome disorder in infertile men, characterized by one or more additional X chromosomes. This manuscript reviews the spectrum of phenotypic variability, testicular histopathology and hormonal imbalances associated with Klinefelter syndrome across different developmental stages from infancy through adulthood. Klinefelter syndrome typically manifests with small firm testes, azoospermia, hypergonadotrophic hypogonadism and a tall feminine stature. Testicular biopsies reveal progressive germ cell depletion, seminiferous tubule hyalinization, testicular fibrosis and Leydig cell hyperplasia, contributing to elevated luteinizing hormone and follicle stimulating hormone levels alongside decreased inhibin B and anti-Müllerian hormone levels from mid-puberty onwards. Despite extensive research, the exact mechanisms underlying these changes remain unclear, highlighting the need for further investigation to enhance diagnostic accuracy and therapeutic outcomes for Klinefelter individuals, especially in fertility preservation and restoration strategies.

Le syndrome de Klinefelter est dû à des anomalies chromosomiques qui sont les plus répandues chez les hommes infertiles, caractérisé par un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Ce manuscrit passe en revue la variabilité phénotypique, l’histopathologie testiculaire et les déséquilibres hormonaux associés au syndrome de Klinefelter à travers les différents stades de développement, de l’enfance à l’âge adulte. Le syndrome de Klinefelter se manifeste généralement par des testicules petits et fermes, une azoospermie, un hypogonadisme hypergonadotrophique et une grande taille avec une stature féminine. Les biopsies testiculaires révèlent une déplétion progressive des cellules germinales, une hyalinisation des tubules séminifères, une fibrose testiculaire et une hyperplasie des cellules de Leydig, contribuant à des niveaux élevés d’hormone lutéinisante et d’hormone folliculostimulante ainsi qu’à des niveaux diminués d’inhibine B et d’hormone antimüllérienne à partir de la mi-puberté. Malgré des recherches approfondies, les mécanismes exacts sous-jacents à ces changements restent incertains, soulignant la nécessité d’investigations supplémentaires pour améliorer la précision diagnostique et les résultats thérapeutiques pour les individus atteints d’un syndrome de Klinefelter, en particulier dans les stratégies de préservation et de restauration de la fertilité.