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Proper management of lithiasis-related diseases is essential, as they often cause pain that can be difficult to alleviate, leading to significant morbidity and substantial healthcare costs. In rare cases, lithiasis may indicate a more serious underlying condition that could progress to chronic kidney disease. The French Association of Urology (AFU) provides recommendations for the initial assessment of any patient experiencing a first episode of lithiasis, emphasizing the importance of stone analysis, dietary assessment, and crystalluria analysis when available. Simple measures, such as ensuring adequate hydration and a balanced intake of sodium, protein, and calcium, can help reduce the risk of stone formation in most cases. The use of a crystallization inhibitor, such as citrate, may also be indicated. Additional treatments may be considered depending on the stone type and any underlying biochemical abnormalities. These guidelines also describe criteria leading to a more comprehensive secondary evaluation, which may reveal conditions such as hyperoxaluria. This condition can be dietary, secondary to malabsorption, or due to genetic causes, such as primary hyperoxaluria (PH). Diagnosing PH is particularly crucial in the case of type 1 PH, as it can lead to renal failure and systemic oxalate accumulation, with a high risk of immediate recurrence in transplanted kidneys. Before the advent of RNA interference (siRNA) therapies, conservative treatment options—such as pyridoxine, hyperhydration, and crystallization inhibitors—were the primary strategies to slow the progression toward renal failure, with combined liver-kidney transplantation considered for end-stage renal disease. Current approaches now favor isolated kidney transplantation with adjunctive siRNA therapy, although this strategy requires careful, case-by-case consideration.

Il est important de prendre en charge correctement une maladie lithiasique puisqu’elle entraîne une douleur parfois difficile à soulager ainsi qu’une morbidité significative et des coûts de santé substantiels. Dans certains cas rares, la maladie lithiasique est témoin d’une pathologie sous-jacente plus sévère pouvant conduire à une maladie rénale chronique. Il existe des recommandations françaises de l’Association française d’urologie (AFU) détaillant le bilan initial de tout patient ayant fait un premier épisode de maladie lithiasique mais précisant aussi l’importance de l’analyse du calcul, du bilan diététique ainsi que de la cristallurie quand elle est disponible. De simples mesures à type d’hydratation abondante, de consommation sodée, protéique et calcique équilibrée permettront dans la majorité des cas de réduire le risque lithiasique. L’ajout d’un inhibiteur de cristallisation tel que le citrate de potassium peut parfois être indiqué. D’autres thérapeutiques peuvent être discutées en fonction de l’origine du calcul et des anomalies biologiques sous-jacentes. Ces recommandations précisent également les conditions qui conduiront à la réalisation d’un bilan secondaire plus poussé. Ce bilan pourra faire découvrir l’existence, entre autres, d’une hyperoxalurie, qui pourra être diététique, secondaire à une malabsorption ou d’origine génétique (hyperoxalurie primaire [HP]). Le diagnostic d’HP a toute son importance car cette pathologie conduit (notamment dans l’HP type 1) à une défaillance rénale, ainsi qu’à l’accumulation d’oxalate systémique, avec un risque de récidive immédiat sur le greffon. Avant l’avènement des ARN interférents (siRNA), le traitement conservateur (pyridoxine, hyperhydratation, inhibiteurs de la cristallisation) était la seule option pour ralentir l’évolution vers la défaillance rénale, la double greffe foie-rein était proposée lors de la défaillance rénale. La tendance actuelle est à la greffe de rein seule avec adjonction de siRNA mais doit être discutée au cas par cas.