Rateau, G. <br/><br/>
Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi 

 -  2020.<br/>							 
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<br/><br/> Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST (Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent.