TY  - BOOK
AU  - Rateau,G.
AU  -  Guindre,L.
AU  -  Feutrie,Michel
AU  -  Fargeot-Espaliat,A.
AU  -  Guérin,E.
AU  -  Destain,M.-L.
AU  -  Sommabere,A.
TI  - Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi
PY  - 2020///.
							
N1  - 72
N2  - Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST (Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent
UR  - https://shs.cairn.info/revue-revue-de-biologie-medicale-2020-4-page-37?lang=fr&redirect-ssocas=7080
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