TY  - BOOK
AU  - Panaget,Baptiste
AU  -  Mauvieux,Laurent
AU  -  Miguet,Laurent
AU  -  Fornecker,Luc-Mathieu
AU  -  Lioure,Bruno
AU  -  Ledoux,Marie-Pierre
AU  -  Rolland,Delphine
AU  -  Mayeur-Rousse,Caroline
TI  - Étude rétrospective des leucémies aiguës myéloïdes mutées RUNX1 aux hôpitaux ­universitaires de Strasbourg
PY  - 2024///.
							
N1  - 73
N2  - RUNX1 is essential during human hematopoiesis. Numerous RUNX1 deregulations have been described, including translocations and germline or somatic mutations. Recurrent de novo RUNX1 mutations in acute myeloid leukemias (AML) prompted the creation of a provisional entity of AML with mutated RUNX1 in the 2016 WHO. In addition, recent genomic studies underlined rare AML patients with plasmacytoid dendritic cell (pDC) expansion and high RUNX1 mutations frequency. To better characterized AML with RUNX1 mutations, we retrospectively investigated a cohort of 32 patients diagnosed at Strasbourg University Hospital. Detailed clinical and biological features were aggregated. The presence of a pDC contingent was assessed by cytology and flow cytometry. In our cohort, no common features were identified either in term of cytology, stage of leukemia arrest or mutational features. Based on our observations, mutated RUNX1 AMLs do not appear to be a distinct AML entity. The new 2022 WHO classification includes AML with mutated RUNX1 within AML myelodysplasia-related category. We also identified within our cohort a patient whose AML fulfilled AML-pDC criteria, a rare and newly included entity in the last WHO classification; Le gène RUNX1 est essentiel au fonctionnement de l’hématopoïèse humaine. Il peut être soumis à différentes dérégulations : translocations et mutations constitutionnelles ou acquises. La description de leucémies aiguës myéloïdes (LAM) avec mutations acquises de RUNX1 de novo est à l’origine d’une entité provisoire dans la classification OMS 2016 des hémopathies. Plus récemment, il a été décrit que RUNX1 est le gène le plus fréquemment muté dans les LAM avec cellules dendritiques plasmacytoïdes (pDC). Les données clinico-biologiques d’une cohorte de 32 patients atteints de LAM mutées RUNX1 de novo suivis aux hôpitaux universitaires de Strasbourg ont été colligées. Une recherche de pDC a été réalisée par cytologie et cytométrie en flux. Nous remarquons une diversité des LAM étudiées au niveau de leur classification, de leur stade d’arrêt ou de leur profil mutationnel. Les LAM mutées RUNX1 ne semblent donc pas former une entité distincte dans cette cohorte. La nouvelle version 2022 de la classification de l’OMS les inclut d’ailleurs dans la catégorie des LAM liées aux myélodysplasies. Enfin, nous mettons en évidence une LAM qui remplit les critères de LAM-pDC, entité rare et nouvellement inscrite dans la classification 2022 de l’OMS
UR  - https://shs.cairn.info/revue-annales-de-biologie-clinique-2024-3-page-266?lang=fr&redirect-ssocas=7080
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