Marlin, Sandrine

Hipoacusia de aparición temprana: Evaluación etiológica y causas genéticas - 2023.


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La hipoacusia es la discapacidad sensorial más frecuente, y en la mayoría de los casos, su etiología es genética. Hasta la fecha, se han identificado más de cien genes responsables de formas no sindrómicas de hipoacusia y más de doscientos son responsables de enfermedades genéticas sindrómicas que incluyen la hipoacusia. Investigar la causa de la hipoacusia y proponer una consulta genética forman parte del tratamiento recomendado para la hipoacusia de aparición temprana.