TY  - BOOK
AU  - Casini,Alessandro
AU  -  Bridey,Françoise
AU  -  de Moerloose,Philippe
TI  - Afibrinogénémie héréditaire : de la génétique aux traitements
PY  - 2022///.
							
N1  - 95
N2  - Hereditary afibrinogenemia is a rare coagulation deficiency characterized by the complete absence of fibrinogen. Most mutations are null mutations affecting the synthesis, the intracellular assembly, or the fibrinogen secretion. Bleeding is the main symptom, often already in the neonatal period with bleeding from the umbilical cord. The bleeding phenotype is severe characterized by frequent muscle hematomas, hemarthroses or cerebral bleeds. Paradoxically, patients with afibrinogenemia also suffer from thrombotic events. Both arterial and venous territories are involved, suggesting a common physiopathology. Other symptoms, such as bone cysts, delayed wound healing or spontaneous spleen ruptures are observed and affect the health-related quality of life. Several fibrinogen concentrates are available, with similar pharmacokinetic properties, efficacy and security profiles. In case of bleeding, fibrinogen supplementation is driven by the severity and the source of bleeding, targeting a fibrinogen level of 1-1.5g/L. The management of a thrombotic event is challenging as it requires the introduction of a fibrinogen prophylaxis together with the antithrombotic therapy. Pregnancy and delivery are high-risk clinical situations. A multidisciplinary approach and an increasing fibrinogen supplementation throughout the pregnancy is mandatory; L’afibrinogénémie héréditaire est une maladie rare de la coagulation caractérisée par l’absence complète de fibrinogène. La plupart des anomalies génétiques à l’origine de l’afibrinogénémie sont des mutations nulles empêchant la synthèse, l’assemblage intracellulaire ou la sécrétion du fibrinogène dans la circulation. La symptomatologie hémorragique est au premier plan, souvent dès la naissance, avec des saignements du cordon ombilical. Le phénotype hémorragique est sévère, avec des manifestations fréquentes, en particulier aux niveaux musculaire, articulaire et cérébral. Paradoxalement, les patients avec afibrinogénémie sont aussi à risque d’événements thrombotiques, parfois dès le jeune âge. Les territoires veineux et artériels sont atteints de manière similaire, suggérant un mécanisme physiopathologique commun. D’autres symptômes tels que des kystes osseux, un retard de cicatrisation ou des ruptures spontanées de la rate sont observés et affectent également la qualité de vie des patients. Plusieurs concentrés en fibrinogène sont disponibles, dont les propriétés pharmacocinétiques, l’efficacité et le profil de sécurité sont semblables. En cas de saignement, la supplémentation en fibrinogène est déterminée par la sévérité et le type de saignement en visant une concentration de fibrinogène cible > 1-1,5 g/L. La prise en charge d’un événement thrombotique nécessite à la fois la mise en place d’une supplémentation en fibrinogène et l’introduction d’un traitement anticoagulant. La grossesse et l’accouchement sont des situations particulièrement à risque. Elles nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et une supplémentation en fibrinogène avec une augmentation progressive tout au long de la grossesse
UR  - https://shs.cairn.info/revue-sang-thrombose-vaisseaux-2022-4-page-165?lang=fr&redirect-ssocas=7080
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