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L’hémophilie constitutionnelle est une maladie hémorragique rare. Le traitement substitutif, qui consiste à apporter le facteur de coagulation déficitaire, a longtemps été le traitement principal pour prévenir et traiter les épisodes hémorragiques. Même si ces traitements, en particulier la mise en place de la prophylaxie, ont bien amélioré la qualité de vie et le pronostic fonctionnel des patients, ils n’ont pas permis la disparition complète de la symptomatologie hémorragique (parfois sévère) et les complications hématologiques ou articulaires. De plus, le pronostic de la maladie est considérablement impacté par l’apparition d’un inhibiteur, complication grave du traitement qui peut survenir dans environ un tiers des cas. Enfin, le mode d’administration exclusivement intraveineux est souvent difficile à accepter et représente parfois un frein à la compliance du patient, surtout chez les jeunes enfants. Ces dernières années, les progrès de bio-ingénierie ont permis de développer des médicaments à demi-vie prolongée, permettant à certains patients de diminuer le nombre d’injections intraveineuses. Plus récemment, des nouveaux médicaments non substitutifs, administrés par voie sous-cutanée et à demi-vie très longue, commencent à apparaître. Si l’émicizumab est désormais disponible chez les patients atteints d’hémophilie A sévère (avec ou sans inhibiteur), les thérapies ciblant des inhibiteurs naturels de la coagulation (antithrombine, TFPI, protéine C) sont encore en cours d’étude. Enfin, les essais de thérapie génique ouvrent la porte à un espoir de guérison. Cet article fait un état des connaissances sur l’avancée des traitements de l’hémophilie en 2020 et passe en revue leurs mécanismes d’action, leurs avantages et désavantages ainsi que leurs implications sur les tests biologiques.