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This case report is about a 55 years old man diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. He had neurological signs like spasticity and ataxy, and an Achille tendon's swelling without any pain. A cerebral and ankle MRI were performed, showing compatible signs. A chromosomic analysis confirmed the deletion on chromosome 33. A replacement treatment by chenodesoxycholid acid was introduced permitting a slow down progression of neurological signs. There were no effects on the tendon's swelling. Clinicians need to know this lipid storage disorder as a replacement treatment can be instaured and thus, reduce disability caused by neurological dysfunction.

Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d'Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d'acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l'enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu'en 2016. À l'âge de 53 ans, l'examen clinique retrouve un syndrome tétrapyramidal avec des réflexes vifs et polycinétiques, un signe de Babinski bilatéral, sans déficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrète dysarthrie avec une élocution hachée. Sur le plan moteur, la démarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associée à un steppage bilatéral ainsi qu'à une légère ataxie. Il marche sans limitation du périmètre de marche et sans aide de marche. L'examen podoscopique ne retrouve pas de désaxation majeure de l'arrière-pied en dehors d'un discret valgus de l'arrière-pied, mais surtout un empâtement bilatéral au niveau des tendons calcanéens. On remarque également une tuméfaction bilatérale des tendons d'Achille à la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l'aspect tuméfié des tendons d'Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lésions cérébrales à l'examen IRM, l'aspect échographique et IRM des tendons d'Achille et confirmé par l'anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique récessive, causée par une mutation génétique du chromosome 2q33-qter modifiant l'enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient était atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopédiques non étiquetés depuis la petite enfance. La mise en évidence des tuméfactions diffuses et indolores présentées au niveau des deux tendons d'Achille a permis d'orienter vers le diagnostic de XCT et l'instauration d'un traitement palliatif et chélateur, l'acide chénodésoxycholique, visant à ralentir l'évolution de la maladie, le traitement étiologique n'étant pas disponible à ce jour.