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La fièvre méditerranéenne familiale est la maladie auto inflammatoire monogénique de transmission autosomique récessive la plus fréquente au monde. Les mutations intéressent le gène MEFV qui code la marénostrine/pyrine. La présence d’accès aigus de fièvre avec sérites responsables de douleurs abdominales et/ou thoraciques de durée limitée à 3jours, associés à un syndrome inflammatoire biologique chez un sujet originaire du pourtour méditerranéen doit faire évoquer son diagnostic. Le traitement repose sur la colchicine. Elle a prouvé son efficacité dans la réduction des accès et la prévention de la complication la plus grave qu’est l’amylose inflammatoire qui se manifeste principalement par une insuffisance rénale associée à un syndrome néphrotique. La physiopathologie est de mieux en mieux définie avec le rôle majeur de l’interleukine 1 bêta (Il-1 β). Les traitements qui ciblent spécifiquement cette protéine sont à réserver aux patients réfractaires, intolérants ou ayant une contre-indication à la colchicine.

Familial Mediterranean fever is the most frequent autoinflammatory disease with autosomal recessive transmission. Most patients carry mutations in the MEFV gene encoding the protein marenostrin/pyrin. It is characterised by short ant recurrent attacks of fever and serositis with abdominal or thoracic pain, usually lasting less than 3 days, raised inflammatory biologic markers in an individual of Mediterranean origin. Colchicine has been shown to be effective in prevention of inflammatory attacks and development of amyloidosis which is responsible of nephrotic syndrome and chronic renal failure. Better knowledge in pathogenic mechanisms permitted identification of interleukin-1 beta (Il-1 β) as the main cytokine target. Anti-IL-1 therapy must be considered as a second line treatment in case of persistent inflammation or colchicine intolerance.