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Maladie de Biermer avec dosage de vitamine B12 faussement normal par interférence avec les anticorps anti-facteur intrinsèque : à propos d’un cas

Par : Contributeur(s) : Type de matériel : TexteTexteLangue : français Détails de publication : 2023. Sujet(s) : Ressources en ligne : Abrégé : We present a case of a 48-year-old woman with a fortuitous discovery of macrocytic anemia and thrombocytopenia. Serum folate and vitamin B12 levels were normal. However, due to the presence of indirect signs of cobalamin deficiency, such as elevated homocysteine and methylmalonic acid, and signs of dyserythropoiesis on the bone marrow aspirate, pernicious anemia was suspected. Vitamin B12 dosage was repeated finding fluctuating but always normal results. Anti-intrinsic factor antibodies were present at a very high level, explaining the fluctuations and the interference found on the assay using competitive binding chemiluminescence (CBLA).Serum vitamin B12 dosage by electrochemiluminescence, a method described as not interfering with intrinsic factor antibodies, showed a collapsed vitamin B12 level. Measurement of vitamin B12 with CBLA after adsorption of immunoglobulins in the sample using protein G SepharoseTM, confirmed the interference of the cobalamin assay with autoantibodies.This case illustrates the difficulties regarding the analysis and standardization of the vitamin B12 assay for the diagnosis of pernicious anemia.Abrégé : Nous présentons le cas d’une femme de 48 ans avec une bicytopénie macrocytaire de découverte fortuite. Les dosages des folates et de la vitamine B12 sériques étaient normaux mais devant une élévation de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique évocateurs d’un déficit en cobalamine et la présence de signes de dysérythropoïèse sur le myélogramme, une maladie de Biermer a été suspectée. Le taux de vitamine B12 a été recontrôlé à plusieurs reprises avec des résultats normaux mais fluctuants. Les auto-anticorps anti-facteur intrinsèque étaient présents à titre très élevé, expliquant les fluctuations et l’interférence retrouvée sur le dosage en utilisant la chimiluminescence à liaison compétitive (CBLA).Le dosage de vitamine B12 sérique par électrochimiluminescence, méthode décrite comme n’étant pas soumise à une interférence par les anticorps anti-facteur intrinsèque, a montré un taux effondré de vitamine B12. Le dosage par CBLA après adsorption des immunoglobulines dans l’échantillon par de la protéine G SepharoseTM, a montré un taux de vitamine B12 en diminution confirmant l’interférence du dosage avec les auto-anticorps.Ce cas illustre les difficultés concernant l’analyse et la standardisation du dosage de vitamine B12 dans le cadre du diagnostic de la maladie de Biermer.
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We present a case of a 48-year-old woman with a fortuitous discovery of macrocytic anemia and thrombocytopenia. Serum folate and vitamin B12 levels were normal. However, due to the presence of indirect signs of cobalamin deficiency, such as elevated homocysteine and methylmalonic acid, and signs of dyserythropoiesis on the bone marrow aspirate, pernicious anemia was suspected. Vitamin B12 dosage was repeated finding fluctuating but always normal results. Anti-intrinsic factor antibodies were present at a very high level, explaining the fluctuations and the interference found on the assay using competitive binding chemiluminescence (CBLA).Serum vitamin B12 dosage by electrochemiluminescence, a method described as not interfering with intrinsic factor antibodies, showed a collapsed vitamin B12 level. Measurement of vitamin B12 with CBLA after adsorption of immunoglobulins in the sample using protein G SepharoseTM, confirmed the interference of the cobalamin assay with autoantibodies.This case illustrates the difficulties regarding the analysis and standardization of the vitamin B12 assay for the diagnosis of pernicious anemia.

Nous présentons le cas d’une femme de 48 ans avec une bicytopénie macrocytaire de découverte fortuite. Les dosages des folates et de la vitamine B12 sériques étaient normaux mais devant une élévation de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique évocateurs d’un déficit en cobalamine et la présence de signes de dysérythropoïèse sur le myélogramme, une maladie de Biermer a été suspectée. Le taux de vitamine B12 a été recontrôlé à plusieurs reprises avec des résultats normaux mais fluctuants. Les auto-anticorps anti-facteur intrinsèque étaient présents à titre très élevé, expliquant les fluctuations et l’interférence retrouvée sur le dosage en utilisant la chimiluminescence à liaison compétitive (CBLA).Le dosage de vitamine B12 sérique par électrochimiluminescence, méthode décrite comme n’étant pas soumise à une interférence par les anticorps anti-facteur intrinsèque, a montré un taux effondré de vitamine B12. Le dosage par CBLA après adsorption des immunoglobulines dans l’échantillon par de la protéine G SepharoseTM, a montré un taux de vitamine B12 en diminution confirmant l’interférence du dosage avec les auto-anticorps.Ce cas illustre les difficultés concernant l’analyse et la standardisation du dosage de vitamine B12 dans le cadre du diagnostic de la maladie de Biermer.

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