| 000 | 01636cam a2200289 4500500 | ||
|---|---|---|---|
| 005 | 20250216003943.0 | ||
| 041 | _afre | ||
| 042 | _adc | ||
| 100 | 1 | 0 |
_aRateau, G. _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Guindre, L. _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Feutrie, Michel _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Fargeot-Espaliat, A. _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Guérin, E. _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Destain, M.-L. _eauthor |
| 700 | 1 | 0 |
_a Sommabere, A. _eauthor |
| 245 | 0 | 0 | _aObservation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi |
| 260 | _c2020. | ||
| 500 | _a72 | ||
| 520 | _aLe syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST (Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent. | ||
| 690 | _asyndrome de Chédiak-Higashi | ||
| 690 | _agène | ||
| 690 | _alysosomes. | ||
| 690 | _aLYST | ||
| 690 | _aalbinisme | ||
| 786 | 0 | _nRevue de biologie médicale | º355 | 4 | 2020-08-01 | p. 37-41 | 2826-6242 | |
| 856 | 4 | 1 | _uhttps://shs.cairn.info/revue-revue-de-biologie-medicale-2020-4-page-37?lang=fr&redirect-ssocas=7080 |
| 999 |
_c1077794 _d1077794 |
||