000 01644cam a2200313 4500500
005 20250112014900.0
041 _afre
042 _adc
100 1 0 _aKalmi, Noura
_eauthor
700 1 0 _a Douhi, Zakia
_eauthor
700 1 0 _a Choukri, Souad
_eauthor
700 1 0 _a Baybay, Hanane
_eauthor
700 1 0 _a Elloudi, Sara
_eauthor
700 1 0 _a Soughi, Meryem
_eauthor
700 1 0 _a Mernissi, Fatima Zahra
_eauthor
245 0 0 _aQuand la peau est le miroir des reins
260 _c2023.
500 _a99
520 _aFabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, where the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We report the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease.
520 _aLa maladie de Fabry est une maladie métabolique récessive liée au chromosome X. Il s’agit d’une maladie orpheline avec une atteinte multisystémique, en particulier cutanée, où le dermatologue joue un rôle clé dans le diagnostic précoce, en identifiant les angiokératomes. Nous rapportons le cas d’un jeune homme chez qui les angiokératomes ont révélé la maladie de Fabry.
690 _aangiokératomes
690 _amaladie rénale.
690 _amaladie de Fabry
690 _aangiokeratomas
690 _arenal disease.
690 _aFabry disease
786 0 _nCahiers Santé Médecine Thérapeutique | 32 | 6 | 2023-11-01 | p. 330-332 | 2780-8858
856 4 1 _uhttps://shs.cairn.info/revue-cahiers-sante-medecine-therapeutique-2023-6-page-330?lang=fr
999 _c125986
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