000 | 01644cam a2200313 4500500 | ||
---|---|---|---|
005 | 20250112014900.0 | ||
041 | _afre | ||
042 | _adc | ||
100 | 1 | 0 |
_aKalmi, Noura _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Douhi, Zakia _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Choukri, Souad _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Baybay, Hanane _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Elloudi, Sara _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Soughi, Meryem _eauthor |
700 | 1 | 0 |
_a Mernissi, Fatima Zahra _eauthor |
245 | 0 | 0 | _aQuand la peau est le miroir des reins |
260 | _c2023. | ||
500 | _a99 | ||
520 | _aFabry disease is an X-linked recessive metabolic disorder. It is an orphan disease with multisystem involvement, particularly of the skin, where the dermatologist plays a key role in early diagnosis by identifying angiokeratomas. We report the case of a young man in whom angiokeratomas revealed Fabry disease. | ||
520 | _aLa maladie de Fabry est une maladie métabolique récessive liée au chromosome X. Il s’agit d’une maladie orpheline avec une atteinte multisystémique, en particulier cutanée, où le dermatologue joue un rôle clé dans le diagnostic précoce, en identifiant les angiokératomes. Nous rapportons le cas d’un jeune homme chez qui les angiokératomes ont révélé la maladie de Fabry. | ||
690 | _aangiokératomes | ||
690 | _amaladie rénale. | ||
690 | _amaladie de Fabry | ||
690 | _aangiokeratomas | ||
690 | _arenal disease. | ||
690 | _aFabry disease | ||
786 | 0 | _nCahiers Santé Médecine Thérapeutique | 32 | 6 | 2023-11-01 | p. 330-332 | 2780-8858 | |
856 | 4 | 1 | _uhttps://shs.cairn.info/revue-cahiers-sante-medecine-therapeutique-2023-6-page-330?lang=fr |
999 |
_c125986 _d125986 |