000			03419cam a2200265 4500500
005			20250121191923.0
041			_afre
042			_adc
100	1	0	_aBaran-Marszak, Fanny _eauthor
245	0	0	_aBilan préthérapeutique de la leucémie lymphoïde chronique : quel bilan génétique et pourquoi ?
260			_c2020.
500			_a52
520			_aÀ l’ère des traitements ciblés, la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) a évolué. Le bilan génétique préthérapeutique est indispensable aujourd’hui pour le choix de la stratégie thérapeutique adaptée à chaque patient. La LLC est une hémopathie dont l’évolution clinique est hétérogène, un tiers des patients n’étant jamais traité. D’autre part, les rechutes sont fréquentes et les patients reçoivent souvent plusieurs lignes de traitement. Les marqueurs génétiques sont de deux types : (1) prédictifs de la réponse au traitement, qui orientent le choix thérapeutique et/ou (2) pronostiques, qui aident à stratifier les patients pour un meilleur suivi. La décision d’entreprendre un traitement reste basée sur le stade clinique. Le bilan génétique va permettre d’orienter le traitement vers la chimiothérapie ou les traitements ciblés. En effet, il est basé sur le statut mutationnel de TP53 et des IGHV (gène de la partie variable des chaînes lourdes des immunoglobulines). Le statut muté de TP53 contre-indique la chimiothérapie basée sur les analogues de purines comme la fludarabine. Le statut IGHV muté est prédictif d’une très bonne réponse à cette dernière. D’autres marqueurs sont pronostiques et vont aider à stratifier les patients en fonction du risque d’évolution. Les recommandations actuelles, en dehors des essais cliniques, sont d’évaluer le statut mutationnel de TP53 – déletion 17p (del[17p]) et mutations – avant toute ligne de traitement et le statut mutationnel des IGHV ainsi que la présence de la délétion 11q, 13q, la trisomie 12 par hybridation in situ en fluorescence (FISH), un caryotype conventionnel étant recommandé.
520			_aIn the era of targeted therapies, the management of chronic lymphoid leukemia (CLL) has evolved. The pre-therapeutic genetic assessment is indispensable today for the choice of the therapeutic strategy adapted to each patient. On one hand, CLL is clinically heterogeneous one third of the patients being never treated. On the other hand, relapses are frequent and patients often receive several lines of therapy. Genetic markers are of two types, predictive of the response to treatment and will guide the therapeutic and/or prognostic and will help to stratify and improve the follow-up of patients. The decision to initiate a treatment remains based on the clinical stage. Genetic analysis, based on the mutational status of TP53 and IGHV, will help to choose immunochemotherapy vs targeted therapy.
690			_astatut mutationnel prédictif
690			_apartie variable des chaînes lourdes des immunoglobulines (IGHV)
690			_aTP53
690			_aLeucémie lymphoïde chronique (LLC)
690			_aCLL
690			_apredictive mutationnal status
690			_aIGHV
690			_aTP53
786	0		_nHématologie | 26 | N° Supp 3 | 2020-09-10 | p. 4-11 | 1264-7527
856	4	1	_uhttps://shs.cairn.info/revue-hematologie-2020-HS3-page-4?lang=fr&redirect-ssocas=7080
999			_c659517 _d659517