| 000 | 02511cam a2200265 4500500 | ||
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| 005 | 20250121191942.0 | ||
| 041 | _afre | ||
| 042 | _adc | ||
| 100 | 1 | 0 |
_aSoler, Éric _eauthor |
| 245 | 0 | 0 | _aEnhancers, structuration spatiale des chromosomes et remaniements pathologiques : vers une meilleure compréhension des altérations complexes du génome |
| 260 | _c2021. | ||
| 500 | _a6 | ||
| 520 | _aLes enhancers représentent des composants centraux impliqués dans le contrôle de l’expression de nos gènes, qui sont fréquemment dérégulés dans les hémopathies tant bénignes que malignes. Leur localisation distale, au sein des régions non codantes du génome, leur dynamique et leur complexité d’action rendent cependant leur étude particulièrement difficile. Cette revue a pour objet de livrer des notions clés au sujet des enhancers, de leur dérégulation en situation pathologique et, de façon plus générale, de leur mode de fonctionnement, qui est intimement lié à l’organisation tridimensionnelle (3D) du génome. À travers la description de cas pathologiques impliquant des remaniements spatiaux de la chromatine, un des buts est de sensibiliser la communauté à l’importance de la considération du génome 3D dans les activités diagnostiques pour éclairer ou (ré)évaluer, à la lumière de ces dernières découvertes, des cas génétiques complexes ou restés obscurs ou mal compris. | ||
| 520 | _aEnhancers are central elements in the control of mammalian gene expression. They are frequently altered in hematological disorders. However, their distal locations within the non coding genome and their complex modes of actions complicate their functional analysis. This review aims at providing an update on enhancer activity in normal and pathological situations, with a special focus on the three-dimensional (3D) organization of the genome. Pathological alterations of spatial genome organization will be discussed with the goal of providing a frame for a better understanding of patient complex genome alterations in human disease. | ||
| 690 | _aleucémie | ||
| 690 | _acancer | ||
| 690 | _aorganisation tridimensionnelle de la chromatine | ||
| 690 | _aEnhancers | ||
| 690 | _aleukemia | ||
| 690 | _acancer | ||
| 690 | _a3D chromatin organization | ||
| 690 | _aEnhancers | ||
| 786 | 0 | _nHématologie | 27 | 3 | 2021-05-01 | p. 114-131 | 1264-7527 | |
| 856 | 4 | 1 | _uhttps://shs.cairn.info/revue-hematologie-2021-3-page-114?lang=fr&redirect-ssocas=7080 |
| 999 |
_c659601 _d659601 |
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