000			01408cam a2200181 4500500
005			20250121211810.0
041			_afre
042			_adc
100	1	0	_aBoucand, Marie-Hélène _eauthor
245	0	0	_aApproche éthique des maladies génétiques rares
260			_c2019.
500			_a32
520			_aLes maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue retenue est inférieure à 1/2000. Elles sont nombreuses (6 à 8000) et touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe2. La plupart (80%) sont d’origine génétique. Nous avons réalisé 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands thèmes abordés lors des entretiens ont été l’expérience pathique, c’est-à-dire l’éprouvé et les représentations de la maladie, la trajectoire médicale et l’expérience socio-familiale de la maladie rare.
690			_aéthique
690			_amaladies génétiques
786	0		_nLaennec | 67 | 1 | 2019-02-01 | p. 27-37 | 1272-520X
856	4	1	_uhttps://shs.cairn.info/revue-laennec-2019-1-page-27?lang=fr&redirect-ssocas=7080
999			_c696152 _d696152