000			03364cam a2200409 4500500
005			20250112000423.0
041			_afre
042			_adc
100	1	0	_aMoreau, Caroline _eauthor
700	1	0	_a Joueidi, Yolaine _eauthor
700	1	0	_a Peoc’h, Katell _eauthor
700	1	0	_a Bardou-Jacquet, Edouard _eauthor
700	1	0	_a Le Lous, Maela _eauthor
700	1	0	_a Bendavid, Claude _eauthor
700	1	0	_a Lavoué, Vincent _eauthor
700	1	0	_a Damaj, Lena _eauthor
700	1	0	_a Dessein, Anne-Frédérique _eauthor
245	0	0	_aGrossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ?
260			_c2019.
500			_a88
520			_aRésuméLes maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance.
520			_aInborn errors of metabolism (IEM) are rare diseases caused by mutations in genes encoding enzymes or carriers. Qualitative or quantitative protein deficiency induces both an accumulation of precursor metabolites and a lack of products downstream of the blockade. Pregnancy in patients with IEM is a condition likely to promote metabolic decompensation. In this review, we presented liver symptoms described during pregnancy in a context of hepatic IEM. In particular, we detailed clinical and biological abnormalities specifically occurring in tyrosinemia type I, Wilson disease, and main urea cycle defects. In the case of hepatic IEM, depending on the deficit, pregnant women have an increased risk of pre-eclampsia and HELLP syndrome, as well as hyperammonemia. Wilson disease, and principal urea cycle defects. Multidisciplinary consultation is essential for the optimal management of pregnant women with IEM as well as newborns.
690			_amaladie métabolique
690			_ahyperammoniémie
690			_aHELLP syndrome
690			_afoie
690			_agrossesse
690			_apré-éclampsie
690			_apregnancy
690			_ametabolic disease
690			_ahyperammonemia
690			_apre-eclampsia
690			_aHELLP syndrome
690			_aliver
786	0		_nAnnales de Biologie Clinique | 77 | 6 | 2019-12-01 | p. 605-618 | 0003-3898
856	4	1	_uhttps://shs.cairn.info/revue-annales-de-biologie-clinique-2019-6-page-605?lang=fr
999			_c83696 _d83696