Riesgo de autismo: una arquitectura compleja (notice n° 921476)

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Personal name Chaste, Pauline
Relator term author
245 00 - TITLE STATEMENT
Title Riesgo de autismo: una arquitectura compleja
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Date of publication, distribution, etc. 2018.<br/>
500 ## - GENERAL NOTE
General note 42
520 ## - SUMMARY, ETC.
Summary, etc. El autismo fue definido como trastorno en toda regla por Leo Kanner en 1943: una incapacidad innata para establecer el habitual contacto emocional, biológicamente determinado, con los demás. A pesar de las evoluciones, y de los desacuerdos, sobre la definición del trastorno y los límites con otras categorías diagnósticas, la alteración del funcionamiento social y la presencia de comportamientos repetitivos siempre se han considerado sus características principales. La última década ha visto la aparición de nuevas metodologías en genética, que permiten realizar estudios en la escala del genoma y ya no de un gen concreto. Su aplicación en el autismo ha conducido a la identificación de las primeras mutaciones raras en el autismo no sindrómico, pero también a un notable progreso en la comprensión de la arquitectura genética del riesgo de autismo. Lo que está surgiendo es complejo y, en última instancia, muy cercano al riesgo poligénico previsto inicialmente. Paralelamente, comienzan a revelarse algunos factores de riesgo epigenéticos.
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Topical term or geographic name as entry element genética
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Topical term or geographic name as entry element Autismo
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Topical term or geographic name as entry element epigenética
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Topical term or geographic name as entry element Autism
786 0# - DATA SOURCE ENTRY
Note Enfances & Psy | 80 | 4 | 2018-12-19 | p. 103-111 | 1286-5559
856 41 - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
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