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El autismo fue definido como trastorno en toda regla por Leo Kanner en 1943: una incapacidad innata para establecer el habitual contacto emocional, biológicamente determinado, con los demás. A pesar de las evoluciones, y de los desacuerdos, sobre la definición del trastorno y los límites con otras categorías diagnósticas, la alteración del funcionamiento social y la presencia de comportamientos repetitivos siempre se han considerado sus características principales. La última década ha visto la aparición de nuevas metodologías en genética, que permiten realizar estudios en la escala del genoma y ya no de un gen concreto. Su aplicación en el autismo ha conducido a la identificación de las primeras mutaciones raras en el autismo no sindrómico, pero también a un notable progreso en la comprensión de la arquitectura genética del riesgo de autismo. Lo que está surgiendo es complejo y, en última instancia, muy cercano al riesgo poligénico previsto inicialmente. Paralelamente, comienzan a revelarse algunos factores de riesgo epigenéticos.